Hipotiroid kongenital

Salah satu skrining yang penting dilakukan pada bayi baru lahir adalah skrining hipotiroid kongenital.

Hipotiroid kongenital: suatu keadaan kekurangan hormon tiroid sejak lahir

Fungsi hormon tiroid

1. Pertumbuhan (mencegah stunting)

2. Kecerdasan (IQ)

3. Mengatur produksi panas tubuh

4. Metabolisme

5. Pertumbuhan tulang, jantung, saraf

Lebih dari 95% bayi dengan hipotiroid kongenital tidak memperlihatkan gejala saat dilahirkan. Terlihat seperti bayi normal lainnya

Gejala baru nampak nyata pada usia 3-6 bulan. Terlambat duduk dan berdiri, telat bicara. Jika sudah muncul gejala klinis umumnya telah terjadi retardasi mental.

Gejala hipotiroid lainnya:

1. Ubun ubun besar

2. Otot anak tampak lemas (hipotoni)

3. Bayi kuning berkepanjangan

4. Pusar menonjol (hernia umbilikalis)

5. Lidah besar (makroglosia)

6. Sulit BAB (konstipasi)

7. Sulit minum (sering tersedak)

6. Dll

 

Pemeriksaan hipotiroid kongenital yaitu dengan jarum suntik yang ditusuk di tumit kaki bayi. Darah kemudian diteteskan di kertas saring khusus. Pemeriksaan dilakukan pada bayi berusia 48 sd 72 jam.

Bayi bayi yang lebih berisiko mengalami hipotiroid kongenital yaitu:

1. Bayi prematur

2. Bayi lahir dengan berat badan kecil

3. Bayi sakit yang dirawat di NICU

 

Hasil tes laboratorium yaitu berupa kadar TSH (thyroid stimulating hormon) <20 ųU/mL (dianggap normal).

 

Sumber

Pedoman skrining hipotiroid kongenital. Kemenkes RI. 2014

Continue Reading

You may also like

Skrining G6PD

G6PD
(Glucose-6-phosphate dehydrogenase) merupakan enzim yang berfungsi melindungi sel darah merah dari proses oksidatif

Kekurangan enzim G6PD merupakan salah satu gangguan metabolisme bawaan tersering di dunia.

Paling sering ditemukan di Asia Tenggara, Afrika dan Arab.

Bayi yang mengalami kekurangan enzim ini maka sel darah merahnya akan mudah pecah (anemia hemolisis)

Gejalanya yaitu kuning berkepanjangan pada bayi baru lahir

Pada anak besar, gejala yang timbul:

  • Pucat, pusing, lemas
  • Urin berwarna coklat seperti teh
  • Nyeri pinggang dan perut

Kejadian yang dapat menyebabkan proses kerusakan oksidatif yaitu

  • Penyakit tipes (typhoid), radang paru paru (pneumonia), gagal ginjal
  • Obat
  • Makanan dan minuman tertentu

Obat yang dapat menyeba kan kerusakan oksidatif

  • Antibiotik golongan sulfa, streptomisin, INH
  • Obat demam/nyeri: parasetamol, metamizol, aspirin
  • Obat kejang: fenitoin
  • Obat diabetes: glibenklamid
  • Obat alergi: difenhidramin
  • Vitamin C, vitamin K
  • Dll

Makanan dan minuman yang dihindari

  • Kacang kacangan termasuk kacang kedelai (susu soya, tahu, tempe)
  • Blueberries
  • Minuman isotonik

Hindari penggunaan kamper

Sumber

Caring for Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase (G6PD)–Deficient Patients: Implications for Pharmacy. 2015

Continue Reading

You may also like